Cornelia de Lange Syndrom
Arbeitskreis Cornelia de Lange - Syndrom e.V.
Das CdLS gehört zur Gruppe der etablierten Fehlbildungs-Retardierungs-Syndrome. Es wird charakteristiert durch primoridialen Minderwuchs mit geistiger Retardierung sowie Reduktionsanomalien der Extremitäten. Die holländische Kinderärztin Dr. Cornelia de Lange hat 1933 zwei Kinder beobachtet, die in ihrer motorischen und geistigen Entwicklung hochgradig retardiert waren und morphologisch so auffallend [...]
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Cornelia de Lange Syndrome Foundation, Inc.
Die CDLS-USA ist eine familienunterstützte Organisation, die Information und Hilfe für betroffene Familie auf persönlicher Basis anbietet.
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Jugendliche und Erwachsene mit Cornelia-de-Lange-Syndrom: Darstellung der Mannigfaltigkeit des klinischen Erscheinungsbildes anhand der Beschreibung von 17 Probanden
Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) ist ein angeborenes Fehlbildungs- und Retardierungssyndrom, dessen Diagnose ausschließlich klinisch gestellt wird, wobei die charakteristischen Gesichtszüge, Fehlbildungen der oberen Extremitäten, Minderwuchs und geistige Behinderung wichtige Kriterien sind. Seit den Erstbeschreibungen wurden viele Arbeiten über dieses Syndrom veröffentlicht, die sich jedoch meist auf [...]