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Jugendliche und Erwachsene mit Cornelia-de-Lange-Syndrom: Darstellung der Mannigfaltigkeit des klinischen Erscheinungsbildes anhand der Beschreibung von 17 Probanden

http://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/volltexte/2004/1035/Externer Link

Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) ist ein angeborenes Fehlbildungs- und Retardierungssyndrom, dessen Diagnose ausschlie√ülich klinisch gestellt wird, wobei die charakteristischen Gesichtsz√ľge, Fehlbildungen der oberen Extremit√§ten, Minderwuchs und geistige Behinderung wichtige Kriterien sind. Seit den Erstbeschreibungen wurden viele Arbeiten √ľber dieses Syndrom ver√∂ffentlicht, die sich jedoch meist auf Erfahrungen mit Kindern beschr√§nken. Ziel dieser Arbeit ist es, jugendliche und erwachsene Patienten mit CdLS zu beschreiben, um durch einen Einblick in ihre Biographie die Kenntnisse √ľber diese Erkrankung zu stabilisieren und betroffenen Familien die Mannigfaltigkeit des Syndroms zu veranschaulichen. In einem weiteren Abschnitt werden F√§lle aus der Literatur vorgestellt, in denen die Problematik der Schwangerschaft von Patientinnen mit CdLS und die Vererbbarkeit der Erkrankung besondere Beachtung findet. Die Adressen der Probanden stellte der Arbeitskreis ¬ĄCornelia de Lange-Syndrom e.V.¬ď zur Verf√ľgung. Dieser Verein ist eine Initiative betroffener Familien, die deutschlandweit t√§tig ist und derzeit √ľber 80 Patienten mit der Diagnose CdLS erfa√üt hat. Anhand der Angaben aus Frageb√∂gen und telefonischen Gespr√§chen mit den Eltern werden 17 Probanden beschrieben.

mehr/weniger
Fach, Sachgebiet
Schlagwörter

Entwicklungsstörung, Geistige Behinderung, Lange-Syndrom,

Bildungsbereich Sonderschule / Behindertenpädagogik
Ressourcenkategorie Monographie/Buch/Dissertation
Medienkategorie Internet
Sprache Deutsch
Entnommen aus W√ľrzburg, Univ., Diss., 2004
Angaben zum Autor der Ressource / Kontaktmöglichkeit Göbel, Almut
Technische Anforderungen Adobe Reader
Zuletzt geändert am 24.01.2007
Siehe auch: Cornelia de Lange Syndrom

Thematischer Kontext

  1. Cornelia de Lange Syndrom

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