Cystinurie in der humangenetischen Diagnostik
kostenloses Unterrichtsmaterial online bei Elixier
Am Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum der RWTH Aachen beschäftigten sich die Aachener Teachers + Scientists drei Jahre lang mit Labordiagnostik und genetischer Beratung zu einem seltenen erblichen Nierensteinleiden – der Cystinurie. Die dabei entstandene Unterrichtseinheit führt Schülerinnen und Schüler nun an das Themenfeld der humangenetischen Diagnostik heran. Ausgehend von Fallbeispielen untersuchen sie echte DNA-Proben und lernen dabei die Polymerase-Ketten-Reaktion sowie die Sequenzierung nach Sanger kennen. In einer öffentlich zugänglichen Datenbank üben sie sich zudem im Primerdesign und diskutieren schließlich ethische Fragestellungen im Rahmen der genetischen Familienberatung.


