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Jugendliche und Erwachsene mit Cornelia-de-Lange-Syndrom : Darstellung der Mannigfaltigkeit des klinischen Erscheinungsbildes anhand der Beschreibung von 17 Probanden

http://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/volltexte/2004/1035/Externer Link

Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) ist ein angeborenes Fehlbildungs- und Retardierungssyndrom, dessen Diagnose ausschlie├člich klinisch gestellt wird, wobei die charakteristischen Gesichtsz├╝ge, Fehlbildungen der oberen Extremit├Ąten, Minderwuchs und geistige Behinderung wichtige Kriterien sind. Seit den Erstbeschreibungen wurden viele Arbeiten ├╝ber dieses Syndrom ver├Âffentlicht, die sich jedoch meist auf Erfahrungen mit Kindern beschr├Ąnken. Ziel dieser Arbeit ist es, jugendliche und erwachsene Patienten mit CdLS zu beschreiben, um durch einen Einblick in ihre Biographie die Kenntnisse ├╝ber diese Erkrankung zu stabilisieren und betroffenen Familien die Mannigfaltigkeit des Syndroms zu veranschaulichen. In einem weiteren Abschnitt werden F├Ąlle aus der Literatur vorgestellt, in denen die Problematik der Schwangerschaft von Patientinnen mit CdLS und die Vererbbarkeit der Erkrankung besondere Beachtung findet. Die Adressen der Probanden stellte der Arbeitskreis ┬äCornelia de Lange-Syndrom e.V.┬ô zur Verf├╝gung. Dieser Verein ist eine Initiative betroffener Familien, die deutschlandweit t├Ątig ist und derzeit ├╝ber 80 Patienten mit der Diagnose CdLS erfa├čt hat. Anhand der Angaben aus Frageb├Âgen und telefonischen Gespr├Ąchen mit den Eltern werden 17 Probanden beschrieben.

mehr/weniger
Fach, Sachgebiet
Schlagw├Ârter

Entwicklungsst├Ârung, Geistige Behinderung, Lange-Syndrom,

Bildungsbereich Sonderschule / Behindertenp├Ądagogik
Ressourcenkategorie Monographie/Buch/Dissertation
Medienkategorie Internet
Sprache Deutsch
Entnommen aus W├╝rzburg, Univ., Diss., 2004
Angaben zum Autor der Ressource / Kontaktm├Âglichkeit G├Âbel, Almut
Technische Anforderungen Adobe Reader
Zuletzt ge├Ąndert am 24.01.2007

Thematischer Kontext

  1. Cornelia de Lange Syndrom

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